Nižnovský syndrom
Úvod
Úvod do Nižnovského syndromu Nezelofův syndrom (nezelicalymphoplasia), ale nesouvisející s nedostatečností příštítných tělísek, je autozomálně recesivní porucha a někteří pacienti mají defekty v purinové nukleosidové fosforyláze, tj. Enzym chybí v alternativní cestě. Patří k primárnímu onemocnění kombinované imunodeficience. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bakteriální pneumonie sepse planých neštovic
Patogen
Příčina Niznovova syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Kvůli autozomálně recesivním genetickým defektům není brzlík způsoben lymfatickou dysplázií.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění patří k autosomálně recesivní genetické chorobě a někteří pacienti mají defekty v purinové nukleosidfosforyláze, to znamená nedostatek enzymů v alternativní cestě.
Prevence
Prevence syndromu Niznov
1. Posílení péče a výživy pro zlepšení odolnosti a imunity pacientů.
2. Prevence infekce by měla věnovat pozornost izolaci a minimalizovat kontakt s patogeny.V případě závažného onemocnění kombinované imunodeficience musí být dítě umístěno do sterilního skladu na dlouhou dobu, dokud nebude obnovena imunitní funkce.
3. Vyvarujte se očkování U novorozenců s podezřením na imunodeficienci by mělo být zakázáno očkování proti vakcínám, BCG a jiným živým očkovacím látkám, aby se zabránilo systémovým vakcínám způsobeným očkováním proti očkovacím látkám. Vakcína proti dětské obrně.
Komplikace
Komplikace syndromu Niznov Komplikace, plané neštovice, bakteriální pneumonie
Fatální varicella, cysticerkóza plic, bakteriální pneumonie a sepse často způsobují po vakcinaci systémovou akné.
Příznak
Příznaky syndromu Niznov Časté příznaky Sepse infekce Candida
Těžké a opakované lokální nebo systémové infekce Candida, letální varicella, cysticerkóza, bakteriální pneumonie a sepse v dětství často způsobují po očkování systémovou akné a výskyt autoimunity je vysoký, Coombova Test-pozitivní hemolytická anémie je běžná a lymfocyty periferní krve pacienta jsou významně sníženy, ale hladiny imunoglobulinu jsou normální nebo téměř normální.
Přezkoumat
Vyšetření Niznovova syndromu
Coombova testem pozitivní hemolytická anémie je běžná a lymfocyty periferní krve jsou významně sníženy, ale hladiny imunoglobulinu jsou normální nebo téměř normální.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace Niznovova syndromu
Lymfocyty periferní krve byly významně sníženy u pacientů, ale hladiny imunoglobulinu byly normální nebo téměř normální.
